Le rétinoblastome est une tumeur maligne qui touche essentiellement les enfants de dont l’âge varie entre 0 et 5ans.
Plusieurs cas de cette maladie ont été repérés en RDC particulièrement dans la province du Tanganyika avec 6 cas cliniques. Un risque accru pour la population et dont le traitement demeure crucial, D’après le Dr Benoît Kasiniophtalmologiste à ALFAJIRI MEDICAL CENTER à Kalemie.
Joint par le desk santé du journal la vraie thématique, le spécialiste nous en dit plus sur cette maladie.
ÉVOLUTION ET TRANSMISSION DE LA MALADIE
C’est une maladie d’ordre génétique et qui se développe grâce à la mutation de deux allèles du gène. Ces mutations donc sont à l’origine de cette tumeur sur le chromosome 13 au niveau du gène du rétinoblastome, a dit le spécialiste.
Le rétinoblastome évolue soit de façon bilatérale où l’on constate une mutation génétique constitutionnelle présente dans toutes les cellules de l’organisme. Soit encore de façon unilatéraleunifocal non héréditaire, dans la plupart des cas les deux mutations ont lieu dans la cellule rétinienne.
D’après le Dr Kasini, le gène du rétinoblastome fonctionne comme un gène récessif mais la maladie se transmet selon un mode autausomal dominant.
LES SIGNES CLINIQUES
Selon le spécialiste, le strabisme et la leucocorie sont les premiers signes d’appel, sur ce, il faut faire pratiquer un examen du fond d’œil après dilatation.
Le strabisme, dit-il , peut être un signe d’appel précoce permettant parfois de faire le diagnostic de petites tumeurs se développant dans la région maculaire. C’est pourquoi il ne faut pas confondre le strabisme accommodatif du nourrisson avec un strabisme unilatéral permanent pouvant témoigner d’une atteinte organique de la rétine, a-t-il rajouté.
Et de poursuivre, La leucocorie ou reflet blanc dans la pupille est visible au début que sous certains éclairages et dans certaines directions du regard. Puis elle devient permanente.
Par ailleurs, autres signes peuvent se manifester mais de façon tardives, notamment la buphtalmie, l’hétérochromie irienne, le pseudohypopion et dans les formes les plus évoluées l’exophtalmie tumorale, a-t-il renchéri.
LE DIAGNOSTIC
Le diagnostic repose sur l’examen du fond d’œil sous anesthésie générale après dilatation maximum, a fait savoir l’ophtalmologiste.
« Le rétinoblastome endophytique apparaît comme une tumeur blanche richement vascularisée se développant vers la cavité vitréenne avec de nombreux flocons blanchâtres flottant dans le vitré » souligne-t-il.
En outre, Les formes exophytiques se présentent sous forme d’un décollement de rétine derrière lequel on aperçoit les masses saillantes parfois calcifiées en partie blanches avec dilatation angiomateuse des vaisseaux.
D’où, L’échographie est utile montrant l’extension des lésions avec des masses très échogènes. Le scanner quant à lui confirme le diagnostic en montrant des calcifications. Il précise l’envahissement du nerf optique ainsi qu’une éventuelle extension cérébrale. Et l’IRM par contre est souvent préférable chez ces enfants et permet de bien analyser une extension éventuelle au niveau du nerf optique, a martelé le Dr Benoît Kasini.
LA PRISE EN CHARGE THERAPEUTIQUE
Le Dr Kasini précise qu’elle a beaucoup évolué au cours des dix dernières années.
Pour s’y faire, elle nécessite la collaboration d’une équipe multidisciplinaire habituée au traitement de rétinoblastome, à savoir la chimiothérapie et la radiothérapie.
La chimiothérapie, explique-t-il, première par carbo Platine, VP16 et Vincristine permet de diminuer le volume des tumeurs dans le but de les rendre accessibles à des traitements conservateurs autres que l’irradiation externe.
Les complications qui surviennent pendant la radiothérapie sont essentiellement la cataracte et la sécheresse oculaire, l’atrophie du massif facial, les insuffisances hypophysaires et surtout les sarcomes secondaires dans le champ d’irradiation. En raison de l’existence de ces complications on essaye actuellement chaque fois que cela est possible d’éviter l’irradiation externe, a-t-il martelé.
À la chimiothérapie et la radiothérapie, s’ajoute l’énucléation qui est indispensable en cas de tumeur massive notamment dans les formes unilatérales, Implant de corail utilisé après énucléation, rajoute-t-il.
Après la prise en charge thérapeutique initiale une consultation de génétique est souhaitable. Une recherche de mutation est en général réalisée chez l’enfant. La mutation est retrouvée dans la grande majorité des formes bilatérales, a-t-il renchéri.
Dépistage d’un rétinoblastome familial
Lorsqu’il existe un antécédent familial de rétinoblastome une consultation de génétique est souhaitable à chaque nouvelle grossesse, a dit le Dr Benoît Kasini.
« Un diagnostic anténatal est parfois possible. Une prise de sang à la naissance permet parfois de savoir si l’enfant est à risque ou non, lorsqu’il existe plusieurs cas dans la famille des études génétiques indirectes sont possibles ».
Et d’ajouter, lorsque l’enfant est à risque majeur, un suivi mensuel du fond d’œil dès la naissance est indispensable jusqu’à l’âge de 18 mois et s’en suit progressivement. Pendant les trois à quatre premiers mois à l’examen peut se faire sans anesthésie car les tumeurs sont souvent postérieures. Une anesthésie générale et rapidement indispensable afin de pouvoir dépister les tumeurs périphériques qui peuvent se développer endéans trois ou quatre mois de vie. Le diagnostic précoce de la maladie est essentiel et conditionne les résultats visuels chez ces enfants, a martelé l’ophtamologiste.
En l’absence d’antécédent familial le diagnostic précoce est également essentiel. Il repose sur la bonne connaissance des signes cliniques leucocorie et strabisme qui doivent faire pratiquer un examen du fond d’œil sans tarder, exhorte-t-il.
Avec la présence de cette pathologie sur le sol congolais, le Dr Benoît Kasini plaide la mise en place d’un centre de traitement de cette pathologie et en appelle à l’implication de tous pour sensibiliser la population sur les risques de cette maladie.
Margarita-Rosa Ngoy